什么是胚胎活检以及它是如何一步步完成的？

胚胎活检是从胚胎中取出一个或多个细胞以分析其 DNA 并寻找任何遗传改变的过程。

这项技术是在体外受精(IVF) 治疗期间进行的，此时胚胎处于发育的第 3 或 5 天，用于植入前遗传学诊断(PGD)。然而，由于其优点，在囊胚阶段或发育第 5 天对胚胎进行活检是最常见的。

胚胎活检后的遗传分析结果需要几天时间。因此，需要将囊胚玻璃化并等待下一个周期进行延迟移植。

下面提供了一个索引，其中包含我们将在本文中扩展的 几 点。

1.胚胎活检的定义

辅助生殖技术的目标是在家中实现怀孕并生出健康的婴儿。如果胚胎经过基因改造，它们的植入将会更加困难和/或会发生流产。

胚胎活检是体外受精 (IVF) 治疗后进行的补充技术。借助这项技术及其随后的遗传分析，我们可以了解在实验室获得的胚胎的染色体信息。

胚胎活检何时进行？

胚胎培养期间有两次可以进行胚胎活检：发育的第 3 天和第 5 天。几年前，趋势是在第 3 天对胚胎进行活检。然而，现在最常见的程序是在囊胚阶段进行胚胎活检。

1.1.第 5 天活检的好处

与第 3 天对胚胎进行活检相比，在发育第 5 天或囊胚阶段进行胚胎活检具有多种优势。其中一些优势如下：

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最终，囊胚活检有很多好处，有助于提高着床率和妊娠率。此外，胚胎活检结果对于决策至关重要。

2.胚胎活检程序

对胚胎进行活检的关键是在不损害胚胎发育和进化的情况下采集细胞样本。胚胎活检过程非常安全，不会影响胚胎的存活。然而，并非所有胚胎都适合活检。此外，由合格的专业人员进行胚胎活检也很重要，因为它需要很高的技能。

胚胎活检的第一步是在显微镜下观察胚胎。然后用激光或微针在胚胎的透明带上打一个孔。一旦在胚胎的透明区域切开切口，就可以通过抽吸提取滋养外胚层的几个细胞。

第5天胚胎活检过程

这些从胚胎中提取的细胞被放入试管中，并送往相应的实验室，通过聚合酶链式反应（PCR）或微阵列等进行遗传分析。活检的囊胚在 -160°C 下玻璃化，同时等待结果。

3.胚胎活检结果

当负责中心收到胚胎活检结果时，会通知患者。

当染色体内容正确时，胚胎被认为是遗传正常的或整倍体。这些胚胎更有可能植入并导致怀孕。然而，整倍体胚胎的移植并不一定意味着怀孕，因为它还取决于其他因素。相反，具有染色体异常的胚胎被认为是非整倍体并被丢弃。此外，还可能存在无信息胚胎或嵌合胚胎。

胚胎活检后的结果

如果没有获得健康或整倍体胚胎，则必须进行带有 PGD 的重复 IVF 周期。另一种选择是诉诸配子捐赠。我们建议您访问以下文章以获取更多详细信息：植入前基因检测的怀孕概率。

4.用户常见问题解答4.1.胚胎活检可以诊断所有疾病吗？

作者： Pérez 医学博士、理学硕士（妇科医生）。

胚胎活检提供有关染色体禀赋或某些突变（基因改变）存在的信息。这使我们能够及早诊断基于染色体的疾病和一些基于遗传的疾病（那些已知且法律批准的疾病）。

然而，这项技术并不能诊断所有疾病。因此，对妊娠和出生的孩子进行正确的围产期控制对于早期诊断其他类型的疾病非常重要。